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肺泡蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，会导致肺部蛋白质积聚，影响呼吸功能。
目前，肺泡蛋白沉积症的病因尚不明确，但研究表明可能与自身免疫异常、职业因素、遗传因素等有关。有一定的遗传倾向，若父母一方或双方患有此病，其子女患有此病的概率通常也比较高。比如，肺泡蛋白沉积症是由基因突变引起的溶酶体功能障碍所致的遗传性疾病，由于编码溶酶体蛋白的基因突变，导致溶酶体功能异常，无法正常分解和清除肺泡内的表面活性物质，进而引起肺泡蛋白沉积。
这种疾病会对患者的呼吸功能造成严重影响。肺泡内积聚附有黏蛋白物质，即脂质的疾病又称肺泡磷脂沉着症。由于肺泡腔和气道内堆积过量的表面活性物质，致肺的通气和换气功能受到严重的影响，导致了呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症中最为突出的临床表现，患者会出现不同程度的呼吸困难，活动后可有呼吸急促的症状，随着病情发展，患者休息时也会有呼吸困难的症状。
此外，患者在疾病初期出现刺激性干咳，随着病情进展，患者咳白色黏液痰，部分患者痰中有血丝，伴有细菌感染后，患者咳出黄色浓痰。肺部感染后患者会出现发热症状，体温可达 38 度以上。
虽然肺泡蛋白沉积症是一种罕见病，但近年来临床诊断的病例有所增加。一旦明确诊断以后，支气管镜肺泡灌洗术是目前证实唯一有效的治疗方法。约 7.9%～29% 的肺泡蛋白沉积症患者可以自行缓解。经支气管镜分段支气管肺泡灌洗、全肺灌洗、GM CSF 治疗等可加速自行缓解，改善病情，实现治愈。
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